Каждый человек должен знать, что такое генотип и фенотип.
Это основы биологии, которые когда-нибудь могут пригодиться.
Что такое генотип
Это совокупность наследственной информации в организме. Иными словами, это сумма генов, образующая единую систему.
В отличие от генофонда, он описывает не весь вид, а отдельную особь.
Как определить генотип
Для определения генотипа животных и растений используют анализирующее скрещивание. В его основе лежит скрещивание неопределенной особи и особи с гомозиготным (одинаковым) набором хромосом.
Так как вторая особь образует одну гамету рецессивного признака, определить первую особь легко и просто.
А вот человеку, чтобы узнать свой набор генов, нужно сдать анализы в специальной лаборатории.
Как изменяется генотип
Изменение набора генов может быть вызвано мутацией. Во время данного процесса изменяется структура ДНК, которая может передаваться по наследству. Мутации возникают по разным причинам.
Например, из-за ультрафиолетовых лучей, радиации или под действием химических веществ.
Мутации делятся на:
- генные;
- хромосомные;
- геномные;
- соматические;
- цитоплазмические.
Генные мутации подразумевают под собой изменение строения одного гена, хромосомные — модификацию строения хромосомы, геномные — изменения количества хромосом.
Также мутации бывают спонтанными и искусственными. Первые возникают самопроизвольно и случаются на протяжении всей жизни. Вторые же искусственно вызваны в лаборатории.
Мутации в основном носят летальный или нейтральный характер. Изредка мутации бывают полезны для организма.
Набор генов также может изменяться из-за комбинативной изменчивости. В ее основе лежит перекомбинация генов в ходе полового процесса.
В результате какого процесса формируется генотип потомства
Он формируется в результате слияния родительских гамет. Например, при слиянии двух гомозиготных организмов, потомок получит генотип «аа».
Что такое фенотип в биологии
Фенотип (англ. phenotype) в биологии — это совокупность признаков, формирующихся на основе генотипа. Однако, под влиянием окружающей среды, набор свойств может меняться, из-за чего появляются индивидуальные различия.
По свойствам организма не всегда можно понять, какой генотип у особи. У организмов может быть одинаковый набор свойств даже при разном наборе генов. Например, у красного цветка может быть генотип и «АА», и «Аа». В данном случае для определения набора генов применяется анализирующее скрещивание.
Фенотипы человека
Фенотипы человека — это характеристики, присущие личности в данный момент времени. Другими словами, это совокупность свойств организма.
Фенотипические признаки
Фенотипические признаки человека — это рост, вес, цвет волос, оттенок глаз, тон кожи, а также группа крови. Большинство людей имеют сразу несколько фенотипов: в основном два, но иногда три или четыре. Отдельное внимание стоит уделить генетическим болезням. Зачастую у них есть особенные фенотипические признаки и проявления.
Свойства организма также делятся на количественные и качественные. Первые выражают количество, могут изменяться и подсчитываться. Примером количественного признака является масса. Она изменяется в течение жизни, но может подсчитываться.
Качественные же признаки являются словесными характеристиками. Это, например, цвет волос, окрас шерсти или оттенок семян. В общем, это те качества, которые можно описать определениями.
Количественные признаки в отличие от качественных зависят от нескольких генов. При этом они сильнее подвержены влиянию окружающей среды.
Альтернативные признаки — это две взаимоисключающие характеристики организма. Например, женский и мужской пол.
От чего зависит фенотип
Совокупность свойств организма зависит от набора генов и условий окружающей среды.
При какой форме изменчивости изменяется лишь фенотип
Модификационная или ненаследственная изменчивость — трансформация свойств организма под влиянием окружающей среды. По-другому, это можно назвать адаптацией. В данном случае изменениям подвергается лишь фенотип, набор генов остается неизменным.
При этом модификационная изменчивость не может передаваться из поколения в поколение. Существует необратимая и обратимая ненаследственная изменчивость. Пример первой — образование шрама на месте царапины. Пример второй — загар.
Заключение
Как известно, изучением наследственности и изменчивости занимается генетика. Ученые говорят, что это наука будущего. Значит, ее основы должен знать и помнить каждый человек.
Генотип и фенотип - это такие понятия, с которыми знакомятся подростки в последних классах общеобразовательной школы. Но не все понимают, что означают эти слова. Мы можем догадываться, что это какая-то классификация характеристик людей. Чем же отличаются эти созвучные названия?
Генотип человека
Генотипом называют все наследственные характеристики человека, то есть совокупность генов, расположенных в хромосомах. Генотип формируется в зависимости от задатков и адаптационных механизмов особи. Ведь каждый живой организм находится в определенных условиях. Животные, птицы, рыбы, простейшие и другие виды живых организмов приспосабливаются к тем условиям, где они обитают. Так и человек, живя в южной части Земного шара, может легко переносить высокую температуру воздуха или слишком низкую посредством цвета кожи. Такие адаптационные механизмы срабатывают не только относительно географического расположения субъекта, но и других условий, одним словом это и называют генотипом.
Что такое фенотип?
Чтобы знать, что такое генотип и фенотип, нужно знать определение этих понятий. С первым понятием уже мы разобрались, а что же означает второе? Фенотип включает в себя все свойства и признаки организма, которые он приобрел в процессе развития. Рождаясь, человек уже имеет свой набор генов, которые определяют его приспосабливаемость к внешним условиям. Но в процессе жизни, под влиянием внутренних и внешних факторов, гены могут мутировать, видоизменяться, поэтому появляется качественно новая структура характеристик человека - фенотип.
История возникновения этих понятий
Что такое генотип и фенотип можно понять, узнав историю возникновения этих научных терминов. В начале ХХ века активно изучалась наука о строении живого организма и биология. Мы помним о теории эволюции и возникновения человека Чарльза Дарвина. Он первым выдвинул Временную гипотезу об отделении клеток в организме (геммулы), из которых впоследствии могла появиться другая особь, так как это половые клетки. Таким образом, Дарвин развивал теорию о пангенезе.
Спустя 41 год, в 1909 году ученый ботаник Вильгельм Иогансен на основе уже известного в те годы понятия "генетика" (введенном в 1906 году) ввел в терминологию науки новое понятие - "ген". Ученый заменил им многие слова, которыми пользовались его коллеги, но которые не отражали всю суть врожденных свойств живого организма. Это такие слова, как "детерминанта", "зачатка", "наследственный фактор". В этот же период Иогансен ввел и понятие "фенотип", подчеркивая наследственный фактор в предыдущем научном термине.
Генотип и фенотип человека - в чем разница?
Выделяя два понятия о свойствах и характеристиках живого организма, Иогансен четко определил разницу между ними.
- Гены передаются потомству индивидуумом. Фенотип же особь получает в ходе жизненного развития.
- Генотип и фенотип отличаются еще тем, что гены у живого существа появляются вследствие соединения двух наборов наследственной информации. Фенотип появляется на базе генотипа, претерпевая различные изменения и мутации. Эти изменения происходят под воздействием внешних условий существования живого организма.
- Генотип определяется путем проведения сложного анализа ДНК, фенотип индивидуума можно увидеть при анализе основных критериев внешнего вида.
Нужно отметить, что живые организмы имеют разный уровень приспосабливаемости и чувствительности к окружающим их условиям. От этого зависит, насколько сильно фенотип будет изменен в процессе жизни.
Отличие людей между собой по генотипу и фенотипу
Хоть мы и принадлежим к одному биологическому виду, но между собой сильно отличаемся. Нет двух одинаковых людей, генотип и фенотип каждого будет индивидуальным. Это проявляется, если поместить абсолютно разных людей в одинаково несвойственные для них условия, например, эскимоса отправить в селения Южной Африки, а жителя Зимбабве попросить пожить в условиях тундры. Мы увидим, что этот эксперимент не увенчается успехом, так как эти два человека привыкли обитать в свойственных им географических широтах. Первым отличием людей по гено- и фенотипическим особенностям является адаптация к климато-географическим факторам.
Следующее отличие продиктовано историко-эволюционным фактором. Оно заключается в том, что в результате миграций населения, войн, культуры определенных народностей, их смешения, сформировались этносы, имеющие свою религию, национальные характеристики и культуру. Поэтому можно увидеть явные различия между стилем и способом жизни, к примеру, славянина и монгола.
Отличия людей также могут быть по социальному параметру. Здесь учитывается уровень культуры людей, образования, социальных притязаний. Недаром существовало такое понятие, как «голубая кровь», свидетельствовавшее о том, что генотип и фенотип дворянина и простолюдина значительно отличались.
Последним критерием различий между людьми является экономический фактор. В зависимости от обеспечения человека, семьи и общества возникают потребности, а, следовательно, и различия между индивидами.
Генотип (от греческого слова - Genos - род и typos - отпечаток, образец, тип) - совокупность всех генов клетки (организма), локализованных в ядре (хромосомах) или в разных реплицирующих структурах цитоплазмы (митохондриях, пластидах, плазмидах и т.д.). В узком смысле термин генотип используют для обозначения тех генов, наследование которых изучается в данном случае, например, Аа. У организмов с одинаковой системой генотипа при развитии их в различных внешних условиях могут возникать резко отличительные признаки, то есть тип генотипа характеризуется нормой реакции - пределами изменчивости признака. Норма реакции возникает в ответ на любые колебания среды, где проходит развитие организма. Например, красный цвет цветков примулы, которую выращивают при температуре окружающей среды 15-20 ° С, меняется на белый, когда ее содержат при температуре окружающей среды 30-35 ° С и повышенной влажности. Приспособление системы генотипа к различным условиям характеризует ее способность к выживанию, интенсивному размножени. Поскольку разные виды генотипа имеют различную приспособленность, постоянно происходит естественный отбор.
Гомозиготные организмы имеют меньшую приспособленность по сравнению с гетерозиготными и более подлежат естественному отбору. Количество и разнообразие типов генотипа являются важными характеристиками жизнеспособности популяций и их изменений во времени.
Генотип - это целостная система, все гены которой взаимодействуют между собой, влияют друг на друга и формируют определенный фенотип.
Поэтому проявление каждого гена зависит от его генотипической среды. Гены в генотипе по виду взаимодействия могут быть:
- эпистатическими - подавлять действие других неаллельных генов;
- гипостатическими - такими, которые подавляются генами другой аллельной пары; плейотропными генами - могут влиять на проявление нескольких признаков одновременно;
- летальными генами - такими, которые снижают жизнеспособность эмбриона, даже к его гибели;
- сублетальными генами - существенно снижают жизнеспособность индивидуума, вызывают гибель до начала репродуктивного периода;
- модификаторами - такими, которые изменяют проявление другого (других) генов; мутаторами - такими, которые резко меняют некоторые признаки организма и тому подобное.
В различных системах генов частота мутирования разная:
- одни имеют относительно высокую мутабельнисть
- другие мутируют редко
Природные мутации у человека возникают достаточно часто. Например, мутация альбинизма описана у всех рас человека. От гемофилии типа А страдают 120-160 человек на 1 млн населения, частота гемофилии типа В значительно ниже - 10-15 человек на 1 млн мужского населения.
Виды генотипов обуславливают индивидуальную реакцию человека на лекарственные препараты, степень развития иммунитета, восприятие тех или иных химических соединений, онтогенетические особенности индивидуума, обязательно следует учитывать при назначении лекарственных препаратов и их дозировки.
Изменчивость - свойство организмов изменять свою морфофизиологическую организацию, обусловливающее разнообразие индивидов, популяций, рас и т.д. Изменчивость присуща всем организмам и наблюдается даже у генетически близкородственных особей, имеющих сходные или общие условия жизни и развития. например у близнецов, членов одной семьи, штаммов микроорганизмов и вегетативно размножающихся организмов. Измененные формы индивидов, популяции, расы и т.д. называют вариантами. Факторами, уменьшающими степень изменчивости, являются в основном естественный отбор и случайные воздействия. Основным положением генетики является тезис о том, что фенотип (внешние признаки) представляет собой результат взаимодействия между генотипом и средой. Генотип определяет число фенотипов, способных образоваться в различных условиях окружающей среды. В основе изменчивости лежат либо изменение реакции генотипа на факторы окружающей среды, либо изменение самого генотипа в результате мутаций генов (см. Ген) и (или) хромосом или их рекомбинации. Диапазон проявлений генотипа в зависимости от условий окружающей среды называют наследственной нормой реакции.
Изменчивости подвержены любые особенности организма, будь то морфологические, физиологические или биохимические признаки. Она может затрагивать, как количественные (метрические), признаки (например, число пальцев, позвонков, массу и размеры тела), так и качественные (например, цвет глаз, окраску кожных покровов)
Изменчивость количественных признаков характеризуется отсутствием скачков, поэтому ее называют постепенной (количественной, непрерывной). Этапы количественной изменчивости в группах особей как носителей признаков нельзя четко разграничить, т.к. такие особи связаны друг с другом множеством промежуточных форм. Количественные признаки контролируются большим числом генов, которые функционируют как единая система (так называемые полигены) и сильно варьируют под влиянием факторов окружающей среды.
Изменчивость качественных признаков (качественная, прерывистая, или альтернативная, И.), наоборот, характеризуется наличием скачков. При качественной изменчивости особи могут быть разделены на четко разграниченные неперекрывающиеся группы по наличию или отсутствию конкретного признака. Наследование качественных признаков обычно контролируется генами одного или нескольких локусов, аллели которых обладают выраженным индивидуальным проявлением и распределяются в соответствии с законами Менделя. Для многих признаков человека характерно типичное менделевское наследование. Если принять общее число структурных генов у человека равным 100000, то тогда каждый индивид может быть гетерозиготным в среднем по 30000 генов, чем и обусловлен чрезвычайно высокий генетический полиморфизм особей в популяциях.
3. Дайте определение генотипа и фенотипа.
Генотип - совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятия генофонд, характеризует особь, а не вид. Сходное понятие геном обозначает совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом данного организма. Вместе с факторами внешней среды геном определяет фенотип организма.
Термин «генотип» наряду с терминами «ген» и «фенотип» ввёл генетик В. Л. Иогансен в 1909 году в работе «Элементы точного учения наследственности».
Обычно о генотипе говорят в контексте определенного гена, у полиплоидных особей он обозначает комбинацию аллелей данного гена (см. гомозигота, гетерозигота). Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип различны по следующим показателям:
1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма).
2. Генотип не всегда соответствует одному и тому же фенотипу. Некоторые гены проявляются в фенотипе только в определённых условиях. С другой стороны, некоторые фенотипы, например, окраска шерсти животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов по типу комплементарности.
Фенотип (от греческого слова phainotip - являю, обнаруживаю) - совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешнесредовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.
Фенотип - совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).
Несмотря на кажущееся строгое определение, концепция фенотипа имеет некоторые неопределенности. Во-первых, большинство молекул и структур кодируемых генетическим материалом, не заметны во внешнем виде организма, хотя являются частью фенотипа. Например, именно так обстоит дело с группами крови человека. Поэтому расширенное определение фенотипа должно включать характеристики, которые могут быть обнаружены техническими, медицинскими или диагностическими процедурами. Дальнейшее, более радикальное расширение может включать приобретенное поведение или даже влияние организма на окружающую среду и другие организмы. Например, согласно Ричарду Докинзу, плотину бобров также как и их резцы можно считать фенотипом генов бобра.
Фенотип можно определить как «вынос» генетической информации навстречу факторам среды. В первом приближении можно говорить о двух характеристиках фенотипа: а) число направлений выноса характеризует число факторов среды, к которым чувствителен фенотип, - мерность фенотипа; б) «дальность» выноса характеризует степень чувствительности фенотипа к данному фактору среды. В совокупности эти характеристики определяют богатство и развитость фенотипа. Чем многомернее фенотип и чем он чувствительнее, чем дальше фенотип от генотипа, тем он богаче. Если сравнить вирус, бактерию, аскариду, лягушку и человека, то богатство фенотипа в этом ряду растет.
Генетика не раз поражала нас своими достижениями в области изучения генома человека и других живых организмов. Простейшие манипуляции и вычисления не обходятся без общепринятых понятий и знаков, которыми не обделена и эта наука.
Что такое генотипы?
Под термином понимают совокупность генов одного организма, которые хранятся в хромосомах каждой его клетки. Понятие генотипа следует отличать от генома, т. к. оба слова несут различный лексический смысл. Так, геном представляет собой абсолютно все гены данного вида (геном человека, геном обезьяны, геном кролика).
Как формируется генотип человека?
Что такое генотип в биологии? Изначально предполагали, что набор генов каждой клетки организма отличается. Такая идея была опровергнута с того момента, как ученые раскрыли механизм образования зиготы из двух гамет: мужской и женской. Так как любой живой организм образуется из зиготы путем многочисленных делений, нетрудно догадаться, что все последующие клетки будут иметь абсолютно одинаковый набор генов.
Однако следует отличать генотип родителей от такового у ребенка. Зародыш в утробе матери имеет по половине набора генов от мамы и от папы, поэтому дети хоть и похожи на своих родителей, но в то же время не являются их 100% копиями.
Что такое генотип и фенотип? В чем их отличие?
Фенотип - это совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Примерами могут служить цвет волос, наличие веснушек, рост, группа крови, количество гемоглобина, синтез или отсутствие фермента.
Однако фенотип не является чем-то определенным и постоянным. Если наблюдать за зайцами, то окраска их шерсти меняется в зависимости от сезона: летом они серые, а зимой белые.
Важно понимать, что набор генов всегда постоянный, а фенотип может варьироваться. Если принять во внимание жизнедеятельность каждой отдельной клетки организма, любая из них несет абсолютно одинаковый генотип. Однако в одной синтезируется инсулин, в другой кератин, в третьей актин. Каждая не похожа друг на друга по форме и размерам, функциям. Это и называется фенотипическим проявлением. Вот что такое генотипы и в чем проявляются их отличия от фенотипа.
Данный феномен объясняется тем, что при дифференцировке клеток зародыша одни гены включаются в работу, а другие находятся в “спящем режиме”. Последние либо всю жизнь остаются неактивными, либо вновь используются клеткой в стрессовых ситуациях.
Примеры записи генотипов
На практике изучение проводится с помощью условной шифровки генов. Например, ген карих глаз записывают большой буквой «А», а проявление голубых глаз - маленькой буквой «а». Так показывают, что признак кареглазости доминантный, а голубой цвет - это рецессив.
Так, по признаку люди могут быть:
- доминантными гомозиготами (АА, кареглазые);
- гетерозиготами (Аа, кареглазые);
- рецессивными гомозиготами (аа, голубоглазые).
По такому принципу изучают взаимодействие генов между собой, причем обычно используют сразу несколько пар генов. Отсюда возникает вопрос: что такое 3 генотип (4/5/6 и т. д.)?
Такое словосочетание означает, что берутся сразу три пары генов. Запись будет, например, такой: АаВВСс. Здесь появляются новые гены, которые отвечают за совершенно другие признаки (например, прямые волосы и кудряшки, наличие белка или его отсутствие).
Почему типичная запись генотипа условна?
Любой ген, открытый учеными, носит определенное название. Чаще всего это английские термины или словосочетания, которые в длину могут достигать немалых размеров. Орфография названий сложна для представителей зарубежной науки, поэтому ученые ввели более простую запись генов.
Даже учащийся старшей школы иногда может знать, что такое генотип 3а. Такая запись означает, что за ген отвечают 3 аллели одного и того же гена. При использовании настоящего названия гена понимание принципов наследственности могло бы быть затруднено.
Если речь идет о лабораториях, где проводятся серьезные исследования кариотипа и изучение ДНК, то там прибегают к официальным названиям генов. Особенно это актуально для тех ученых, которые публикуют результаты своих исследований.
Где применяются генотипы
Еще одна положительная черта использования простых обозначений - это универсальность. Тысячи генов имеют свое уникальное название, однако каждый из них можно представить одной лишь буквой латинского алфавита. В подавляющем большинстве случаев при решении генетических задач на разные признаки буквы повторяются вновь и вновь, при этом каждый раз расшифровывается значение. Например, в одной задаче ген B - это черный цвет волос, а в другой - это наличие родинки.
Вопрос “что такое генотипы” поднимается не только на занятиях по биологии. На самом деле условность обозначений обусловливает нечеткость формулировок и терминов в науке. Грубо говоря, использование генотипов - это математическая модель. В реальной жизни все сложнее, несмотря на то, что общий принцип все-таки удалось перенести на бумагу.
По большому счету генотипы в таком виде, в котором мы их знаем, применяются в программе школьного и вузовского обучения при решении задач. Это упрощает понимание темы “что такое генотипы” и развивает у учащихся способность к анализированию. В будущем навык использования такой записи также пригодится, однако при реальных исследованиях настоящие термины и названия генов более уместны.
В настоящее время гены изучаются в различных биологических лабораториях. Шифрование и использование генотипов актуально для медицинских консультаций, когда один или несколько признаков прослеживаются в ряде поколений. На выходе специалисты могут прогнозировать фенотипическое проявление у детей с определенной долей вероятностью (например, появление в 25% случаев блондинов или рождение 5% детей с полидактилией).
